송혜경 기자 / LG생활건강이 동아시아인 5만7000여 명의 피부 유전체를 활용해 피부톤에 가장 중요한 영향을 미치는 원인 유전자를 규명한 연구가 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)’에 게재됐다.

LG생활건강 기술연구원이 사람의 염색체에 존재하는 피부톤과 

연관된 유전자 영역을 시각화한 자료

LG생활건강 기술연구원은 대규모 유전체 데이터로부터 원인 유전자를 발굴하는 전장 유전체 연관성 연구(Genome-Wide Association study) 등 다양한 분석 기술을 적용해 타고난 피부톤에 영향을 주는 23개 유전자 영역을 밝혀냈고, 이 중 11개는 세계 최초로 규명했다.

논문 제목은 ‘유전체 분석을 통한 피부색 유전자 및 다유전성 적응 규명(Mapping and Annotating Genomic Loci to Prioritize Genes and Implicate Distinct Polygenic Adaptations for Skin Color)’이며, 지난달 네이처 커뮤니케이션스 온라인판에 게재됐다. 이번 연구에는 LG생활건강이 지난 6년간 구축한 동아시아인 5만7000여 명의 피부 유전체 빅데이터가 활용됐으며, 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구진과 서울대학교 생명과학부 정충원 교수를 포함해 한국과 미국 유명 대학의 생물정보학 전문가들이 공저자로 참여했다.

LG생활건강 기술연구원은 이번 연구에서 멜라닌 생성, 피부 질환 및 비타민D 합성 등과 연관된 유전자들을 발굴하고, 피부 조직과 이를 구성하는 피부 세포에서 중요한 역할을 하는 유전자들을 확인했다. 가령, 새롭게 발굴한 ‘GAB2’ 유전자는 기미 등 색소 침착의 원인이 되는 멜라닌의 전구체 ‘타이로신(tyrosine)’의 인산화를 촉진하는 것과 관련돼 있으며, ‘SLC45A3’ 유전자는 세포의 에너지 생산 및 대사에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

이번 연구에서 규명된 유전자들은 글로벌 바이오 데이터(영국 바이오뱅크·UK Biobank)와 비교 분석해 다양한 인종의 피부톤 특성을 해석하는 데도 활용할 수 있다. LG생활건강 기술연구원이 타고난 피부톤을 예측할 수 있는 ‘유전자 점수(Genetic score)’ 계산법으로 아시아, 유럽, 아프리카, 중남미 등 26개 지역 사람의 피부톤 특성을 예측한 결과, 아시아인에서 더 정확한 예측이 가능했다.

또한 피부톤에 중요한 영향을 미치는 위도와 일조량, 자외선 차단제 등 환경 요소와 이들 요인의 상호 관계를 정량적으로 해석한 것도 주목할 부분이다. 기술연구원에 따르면 매일 3시간 이상 햇빛에 노출되는 사람은 본인의 피부톤 유전자에 따라 자외선 차단제의 효과가 달라질 수 있다. 예를 들어 개인이 보유한 피부톤 유전자의 영향 수준을 유전자 점수로 환산해 분석한 결과, 유전자 점수가 하위 10%인 사람은 상위 10%에 비해 자외선 차단제에 의한 피부톤 보호 효과가 약 2배 정도 높을 것으로 예측됐다. 이번 분석에서 유전자 점수가 낮은 사람은 타고난 피부 밝기가 어두울 가능성이 높고, 유전자 점수가 높은 사람은 타고난 피부 밝기가 밝을 가능성이 높다.